בדיקות גנטיות בהריון – בדיקות גנטיות אשכנזים, בדיקות גנטיות לפי מוצא

בדיקות גנטיות בהריון – בדיקות גנטיות אשכנזים, בדיקות גנטיות לפי מוצא – בדיקות גנטיות למוצא מזרחי – המדריך וכל מה שצריך לדעת על בדיקות סקר גנטיות בהריון

בדיקות גנטיות בהריון הפכו להיות בשנים האחרונות לדבר הכרחי במשפחות מסוימות. 

במידה ויש מישהו מבני המשפחה הקרובה והמורחבת (סבתא, סבא, בני דודים, דודים), ובמיוחד בקרב עדות מסוימות, מומלץ לבדוק קצת יותר לעומק. 

הבדיקות הגנטיות למעשה בודקות את הכרומוזומים ב- DNA של ההורים.

באמצעות הבדיקה הגנטית מוצאים את הסבירות לבעיות כאלו ואחרות ואת הסיכוי להישנות של מחלות חמורות לתינוק.

ברגע שיש מידע על הגנים אותם נושאים ההורים, הרופאים יוכלו לעשות בדיקות ספציפיות במהלך ההריון ולמנוע מצב שבו נולד תינוק עם מומים חמורים. 

לעיתים מומים אלו לא מאפשרים לתינוק להתפתח בצורה תקינה ואף להביא למצב של מוות בגיל צעיר או נכות קשה לכל החיים. 

בדיקות גנטיות בהריון – מחלות רצסיביות

מרבית המחלות הנבדקות בבדיקות אלו הינן “רצסיביות” .

ובמידה ושני ההורים נושאים את הגן הפגוע, הסיכוי שהצאצא יקבל גן פגוע ויחלה במחלה עומד על 25%.
במקרים האחרים, הסיכוי שהצאצא יהיה בריא ולא יישא את הגן הפגוע עומד גם הוא על 25%.
הסיכוי שצאצא יהיה בריא עם נשאות סמויה, כפי שהוריו נושאים אותה, עומד על 50%.

אילו בדיקות גנטיות כדאי לבצע?

כיום ישנן עשרות בדיקות גנטיות שניתנות לביצוע לאבחון נשאות מחלות גנטיות.

הבדיקות למחלות ציסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית וגם טאי זקס ממומנות על ידי משרד הבריאות ואינן כרוכות בתשלום עבור זוגות הנמצאים בסיכון יתר בשל מוצאם (אשכנז).

לגבי יתר הבדיקות, מומלץ לפנות לקופת החולים או למכון גנטי המבצע את הבדיקות ולקבל ייעוץ על ידי יועץ גנטי.

אפשר לבקש ייעוץ גנטי גם בבתי החולים בסבסוד של הקופה לגבי המחלות הרלוונטיות בהתאם למוצא.

קבוצות הסיכון ללקות במחלות גנטיות כוללות:

• רקע משפחתי של אחת המחלות
• נישואי קרובי משפחה בקרבת דם
• צאצא הסובל מאחת ההפרעות הגנטיות הנבדקות.

במקרים אילו, כדאי מאד להתייעץ באופן פרטני ומותאם למוצא ולמחלה הגנטית.

בדיקות גנטיות – מי נבדק?

המחלות הגנטיות הנבדקות מחייבות נשאות של שני בני הזוג לאותה מחלה כדי שיהיה סיכון לצאצא חולה.

מסיבה זו, במידה ואצל אחד מבני הזוג לא נמצא שינוי בגן, הסיכון למחלת הצאצא נמוך מאוד ולכן אין דרישה להמשך בדיקה אצל בן הזוג השני.

לגבי הבחירה בנבדק- מכיוון שתסמונת X שביר היא תסמונת המועברת על ידי האם בלבד, מקובל לבצע את הבדיקות האחרות גם במסגרת אותה דגימת דם.

באופן כללי, ההמלצה היא לבצע את הבדיקות אצל בן הזוג שהסיכון שלו, לפי מוצאו, גדול יותר.

הבדיקה היחידה, הנבדקת אצל הגבר בלבד הינה בדיקה הבודקת נשאות למחלת טאי זקס.

בדיקות גנטיות למרבית העדות

בדיקות גנטיות השכיחות בכל העדות ולפיכך מוצעות למרבית האוכלוסייה, הן:

• בדיקה גנטית טאי זקס
• בדיקה גנטית תסמונת X שביר
• סיסטיק פיברוזיס ומחלת SMA (ניוון שרירים)

בדיקות גנטיות בהריון מוצא אשכנזי

כ-18 בדיקות גנטיות מוצעות לבני זוג ששניהם או אחד מהם ממוצא אשכנזי.

בינהם מחלות עם שכיחות וחומרת פגיעה גבוהה, כמו :

• דיסאוטונומיה משפחתית
• מחלת קנוואן
• מחלות שכיחות פחות כדוגמת מחלת בלום
• אנמיה על שם פנקוני מסוג C
• מחלת נימן פיק מסוג A
• מחלת סירופ מייפל

הפירוט המלא של המחלות יינתן בעת הפניה לביצוע הבדיקות.

בדיקות גנטיות לפי עדות – לא אשכנזים

במסגרת בדיקות גנטיות המוצעות לבני זוג מאותו מוצא שאינו אשכנזי או רק אחד מהם אינו אשכנזי, מוצעות הבדיקות למחלות שכיחות וחמורות כמו :

• מחלת קוסטף (מוצא עיראקי)
• אטקסיה טלנגיאקטזיה (מוצא מרוקו)
• מחלת ניוון שרירים מסוג B2 (מוצא לוב)

מחלות שכיחות פחות הן :

• מחלות אגירת גליקוגן מטיפוס 1
• קנוואן (ליהודים יוצאי בלקן)
• אטקסיה טלנגיאקטזיה
• מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3
• ומחלת פנקוני מסוג A (ליוצאי לוב)

הפירוט המלא של המחלות יינתן בעת הפניה לביצוע הבדיקות.

תוצאות בדיקות גנטיות

במידה ותוצאות הבדיקות מצביעות על קיומו של סיכוי גבוה להפרעה גנטית, ההמלצה הינה לפנות לייעוץ גנטי ולבדיקות נוספות שמתבצעות בתקופת ההריון.

בדיקות אילו הינן בדיקות פולשניות כמו בדיקת סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר ומטרתן לברר את הסיכויים להיותו של העובר סובל מההפרעה הגנטית.

במקרה וממצאי בדיקות ההמשך מצביעות על כך שהעובר סובל מההפרעה, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי נוסף, שלאחריו מחליטים בני הזוג לגבי המשך ההריון.

לסיכום

בדיקות גנטיות לבדיקת נשאות מחלות גנטיות מתבצעות פעם אחת, ללא צורך לחזור עליהן.

מכיוון שהבדיקות חדשות מוצעות כל הזמן, מומלץ להתעדכן בכל הריון לגבי בדיקות חדשות או בדיקות למוטציות חדשות שנוספו.