בדיקות גנטיות נועדו לאתר בשלב מוקדם של ההיריון מומים או בעיות רפואיות בעובר. הסיבה שהן מבוצעות בשלב מוקדם היא שניתן יהיה לקבל החלטה על המשך ההיריון. על אף החשש המסוים לגלות פרטים אודות העובר, פרטים שאולי לא נאהב לגלות – מדובר בבדיקה חיונית ביותר שעשויה למנוע סבל רב הן מההורים והן מהעובר. את הבדיקות הגנטיות נהוג לבצע בשליש הראשון של ההיריון ועד לאמצע השליש השני, והדרכים לביצוע הבדיקה הן מגוונות – מבדיקת אולטרסאונד, דרך דם פשוטה ועד לשאיבת נוזל מסביבתו של העובר. על סוגי הבדיקות הגנטיות ועל ההשלכות – במאמר שלפניכם. 

אילו סוגי בדיקות גנטיות מבצעים במהלך ההיריון? 

בדיקות גנטיות בזמן ההריון שחשוב להכיר:

• בדיקת ניפט – בדיקת ניפט היא בדיקת דם פשוטה לגילוי של מחלות ותסמונות גנטיות בעובר. הבדיקה מיועדת לנשים מעל גיל 35 הנמצאות החל מהשבוע העשירי להיריון, או בגיל מוקדם יותר לנשים עם רקע משפחתי של תסמונות גנטיות. תוצאות הבדיקה נמסרות בתוך 7-10 ימים.
• בדיקת סיסי שילייה – בדיקת סיסי שילייה היא בדיקה לגילוי של מחלות ותסמונות גנטיות באמצעות לקיחה של דגימת תאי שלייה, ומקובל לבצע אותה בין השבועות 10-13. הבדיקה הינה פולשנית ומבוצעת דרך נרתיק האישה. 
• שקיפות עורפית – בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד להערכת היתכנות לתסמונת דאון בעובר. את הבדיקה מבצעים בשליש הראשון להיריון, ונמדדים בה פרמטרים שונים כדוגמת שכבת הנוזל התת-עורי שנאגר בעורף העובר, עצם האף של העובר, זרימת הדם בלי הדם ועוד. 
• בדיקת מי שפיר – בדיקת מי שפיר היא בדיקה במהלכה מחדירים לעומק הגוף מכשור הבודק את המים העוטפים את העובר. היא מבוצעת בין השבוע ה-16 ל-20. על פי ממצאים, 1 מתוך כל 1,000 הריוניות יפילו את עוברן בעקבות בדיקת מי שפיר. 
• בדיקת חלבון עוברי – בדיקת דם הבודקת את רמת החלבון העוברי בדם האם. הבדיקה מבוצעת בשליש השני של ההיריון, בין השבוע ה-16 לשבוע ה-20, ומטרתה היא לחזות סיכוי לתסמונת דאון של הועבר. 

איך בוחרים את סוג הבדיקה?

לכל בדיקה יש את המאפיינים שלה, על פיהם מומלץ לשקול אותה:

• מהי רמת האמינות של התוצאות
• האם הבדיקה פולשנית / כואבת לאם
• התאמת הבדיקה: גיל האם, היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה 
• האם ישנו סיכון לעובר
• באיזה פרק זמן של ההיריון ניתן לבצע את הבדיקה
• תוך כמה ימים מגיעות התוצאות

מה קורה במידה ואחת הבדיקות יוצאת לא תקינה?

אין בדיקה בוודאות של 100%, לכן אם עשיתם בדיקה וקיבלתם ממצאים חיוביים, כלומר נובע מהבדיקה שיש סיכון גבוה לתסמונת, יש לערוך בדיקה נוספת כדי לאשש או לשלול את הממצא באופן סופי. ניתן לבחור בסוג בדיקה שונה, בהתאם להחלטת הרופא המטפל, שכן הבדיקות דוגמות וסוקרות בצורה שונה. 

מה קורה במצב שבו מתברר שהעובר סובל מפגם או מום גנטי? 

זה בוודאי לא נעים, אך כדאי לזכור שהבדיקות הגנטיות מבוצעות דווקא כדי לאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת יותר באשר לתכנון המשפחה שלהם, ולא פחות חשוב מכך – עתידו של העובר. כמו כן, מדובר בשלב מוקדם של ההיריון מה שמצליח להקל על התחושות. אם התגלה שהעובר סובל מפגם או מום גנטי – תוכלו לקבל החלטה יותר מושכלת לגבי המשך ההריון.