בדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר

בדיקת דנ”א עוברי בדם האם, הקרויה גם Noninvasive Prenatal Testing או NIPT היא תוצר של ניסיונות ארוכי שנים לחסוך מנשים הרות את הצורך בבדיקת מי השפיר הפולשנית.

כעת, ההתפתחויות הטכנולוגיות והרפואיות שהולידו את בדיקת NIPT מאפשרות לאתר מומים בעוברים, בראשם תסמונת דאון, כבר החל מהשבוע העשירי להריון, באחוזי הסתברות גבוהים וכל זאת באמצעות בדיקת דם פשוטה.

על מה מתבססת הבדיקה?

כחלק מתהליכי ההריון, תאי שיליה מתים משחררים לדמה של האם DNA עוברי.

למעשה, כ-10% מה-DNA שנמצא בדמה של האישה מכיל חומר תורשתי של העובר. בדיקת דם במקום מי שפיר (המכונה גם בדיקת NIPT ) מזהה את אותו DNA עוברי המשתחרר לדם האם ומאבחנת מומים כרומוזומליים באותו חומר תורשתי.

למי הבדיקה עשויה להתאים?

• לנשים בגילאי 35 ומעלה.
• לנשים בעלות עבר אישי או משפחתי של תסמונת דאון.
• לנשים שבדיקת השקיפות העורפית או שלהן בדיקת הסקר בשליש הראשון או השני הצביעו על סיכון מוגבר לתסמונת דאון.
• לנשים שאינן מעוניינות לבצע בדיקת מי שפיר אשר הסיכוי בה להפלה הוא 1:1000.
• בהריונות תאומים.
• ניתן לבצע את הבדיקה החל מהשבוע ה-10 להריון.

האם בדיקת ה NIPT אמינה?

כושר הניבוי של הבדיקה באבחון תסמונת דאון גבוה מזה של בדיקות הסקר המתבצעות כחלק ממעקב ההריון ויכול להגיע ל-99% באוכלוסיות שבסיכון גבוה לתסמונת דאון, זאת על פי דיווחים של חברות מסחריות המשווקות בארץ בדיקת דם במקום מי שפיר המכונה גם בדיקת NIPT.

יחד עם זאת, הבדיקה מוגבלת בכך שהיא אינה בודקת ישירות את תאי העובר, אלא בודקת אותם בדרך “עקיפה”, דרך תאי השיליה המכילים DNA עוברי.

למעשה, כ-10% מהנשים שקיבלו תוצאת NIPT לא תקינה יקבלו תוצאה תקינה בבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה.

מתי הבדיקה אינה יעילה?

ישנם מקרים בהם לא מומלץ לבצע את בדיקת NIPT מאחר וקיים סיכוי שהבדיקה לא תהיה יעילה. מדובר במקרים של הריונות מרובי עוברים (להבדיל מהריונות תאומים אשר בהם הבדיקה אמינה ומומלצת), במקרים בהם ההריון החל כהריון תאומים אך אחד העוברים הפסיק להתפתח ונספג אך ייתכן והעובר שנספג עדיין ממשיך להפריש DNA לדמה של האם, במצב המכונה מוזאיקה, בו קיימת בעיה כרומוזומלית בחלק מתאי הגוף של העובר או בחלק מתאי השיליה של האם וכאשר כמות ה-DNA העוברי שנלקחת בבדיקה אינה מספיקה לצורך ביצוע אבחנה יעילה.

האם בדיקת NIPT היא תחליף עבור בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה ?

להבדיל מבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה, שהן בדיקות אבחנתיות שאמינותן היא 100%, בדיקת NIPT היא בדיקת סקר סטטיסטית.

בשל מגבלותיה של בדיקת NIPT, תוצאה לא תקינה בבדיקה אינה מעידה בהכרח על הימצאות תסמונת דאון או הפרעות כרומוזומליות אחרות.

במקרה כזה יש צורך בבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה על מנת לאמת או לשלול את הממצאים. לכן, הבדיקה אינה מהווה נכון להיום תחליף לבדיקות הסקר השגרתיות המתבצעות במהלך הריון.

בנוסף, בדיקת NIPT אינה בודקת את כל 46 הכרומוזומים שבתאי העובר, זאת בניגוד לבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה.

לסיכום

בדיקת NIPT עשויה להיות אלטרנטיבה ראויה עבור נשים שאינן מעוניינות לעבור בדיקת מי שפיר פולשנית, או כהשלמה לבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה.

יחד עם זאת, חשוב להיות מודעים ליתרונותיה ולחסרונותיה של הבדיקה.

הקהילה הרפואית מחשיבה את הבדיקות המתבצעות כיום במהלך מעקב הריון – שקיפות עורפית והסקרים המשולבים המתבצעים בשליש הראשון ובשליש השני להריון ליעילות למדי ולכדאיות מבחינת עלויות עבור האישה, כך שבשלב זה אין המלצה גורפת להחליף את הבדיקות האמורות בבדיקת NIPT.

כותב המאמר: צוות האתר תינוק ישראלי – הריון, לידה והורות צעירה.