בדיקות בהריון – עושים סדר – איזה בדיקות הריון נחוצות, מתי ולמה?

המדע והרפואה מאד התפתחו בשנים האחרונות בתחום ההריון ובריאות האם והעובר.
לצד בדיקות אשר נחשבות וותיקות ובטוחות הצטרפו גם בדיקות חדשות מבוססות טכנולוגיות חדשות וחלקן אף מאפשרות רמות דיוק גבוהות שלא היו בעבר.
הקידמה הזו מאפשרת למשפחות המצפות לתינוק לחוות הריון בצורה שקטה יותר כאשר ההחלטות לגבי המשכו והמידע על תקינותו מגיעים מהר יותר ובצורה וודאית יותר.

בכתבה הבאה מרוכזות הבדיקות החשובות כדי שיסייעו לזוגות בהריון להבין ולדעת מה מומלץ לעבור היום בתחום בדיקות ההריון.

קיימים 3 סוגים של בדיקות מורחבות בהריון :

• בדיקות סקר– הבדיקות השגרתיות והבדיקות המורחבות
• בדיקות אבחנתיות פולשניות
• בדיקות דנ”א לא-פולשניות (NIPT)

בדיקות סקר גנטיות למחלות תורשתיות

מדובר באחד התחומים שבהם חלה ההתפתחות הדרמטית ביותר.
מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא לאתר נשאים למחלות גנטיות תורשתיות על מנת למנוע לידה של ילדים הלוקים במחלות אלו.

קיים מדרג של בדיקות שגרתיות מטעם הקופה בהן ניתן לסקור עד כ- 20 תסמונות שכיחות בהתאם למוצא של שני בני הזוג.

בנוסף קיימת היום, בדיקת סקר גנטית מורחבת ומתקדמת:”פמיליג’נטיקס” של טבע(Family Genetix).

מדובר על בדיקה המתבצעת בטכנולוגיית ריצוף גנטי מסוג NGS (Next Generation Sequencing) אשר למעשה בוחנת גם את המוטציות השכיחות והמוכרות באותה אוכלוסייה כמו שאר הבדיקות,
וגם מרחיבה את הסקירה והמיפוי למוטציות נדירות.פמיליג’נטיקס סוקרת מעל 200 תסמונות ומחלות גנטיות שונות. הבדיקה נחשבת לבדיקת סקר גנטית מורחבת ביותר.

בדיקות סקר גנטיות מומלץ לכל זוג אשר מתכנן הריון, גם אם זה לא ההריון הראשון שלהם. את הבדיקה מבצעים שני בני הזוג באמצעות בדיקת דם פשוטה או דגימת רוק במרכזים רפואיים רבים ברחבי הארץ.

בדיקות סקר לאיתור תסמונת דאון:

מעבר לבדיקות הסקר הגנטיות, אשר מתבצעות לבני הזוג ברוב המקרים בטרם ההריון או בתחילתו, קיימות במהלך ההריון בדיקות סקר (המכוסות ע”י קופות החולים), שמטרתן היא איתור הפרעות כרומוזומליות בעובר עצמו.

לבדיקות הסקר השגרתיות יכולת זיהוי לתסמונת דאון העומדת על כ- 90% דיוק.
מדובר על בדיקות בסיסיות שהבסיס לחישובן הוא סטטיסטי בלבד, כך שהרבה פעמים נולדים ילדים תקינים למרות שבבדיקות הסקר השגרתיות נמצאה תוצאה המראה על סיכון.

לכן, ההמלצות הרפואיות הן שכאשר נמצא בסינון של בדיקות הסקר ממצא חריג, האישה תופנה לבדיקה אבחנתית לאישור או שלילת הממצא.

בדיקת סקר שליש ראשון – טרימסטר ראשון להריון

מדובר על חישוב סטטיסטי בו מבצעים שקלול גיל האישה עם תוצאת בדיקת אולטרה – סאונד (שקיפות עורפית) ובדיקת דם (הבוחנת את החלבוניםPAPP-A ו- Free β-hCG).

בדיקה זו מבצעים בין השבועות  10-14 להריון. כאשר תוצאות הבדיקה מצביעות על סיכון מוגבר, האישה תופנה לבצע בדיקה אבחנתית של מי שפיר או סיסי שלייה לאישוש או שלילת הממצא.

בדיקת סקר שליש שני – טרימסטר שני (תבחין משולש, “חלבון עוברי“)

בבדיקה זו התוצאה משקללת רמות 3 חלבונים בדם האם:  רמת החלבון העוברי (AFP), רמת ההורמון השלייתי (HCG), ורמת האסטריול (UE3).את הבדיקה מבצעים בבדיקת דם בין שבועות 16-20 להריון.

כאשר תוצאות הבדיקה מצביעות על סיכון מוגבר, האישה תופנה לבצע בדיקה אבחנתית של מי שפיר לאישוש או שלילת הממצא.

בנוסף, רמת החלבון העוברי בעצמו הינו בדיקת סקר למום פתוח אצל העובר (בדופן בטנו או במערכת העצבים).

בדיקות אבחנתיות פולשניות בהריון :

בדיקות המתבצעות בהליך פולשני.מומלץ לבצען על פי רוב, כשמזהים סיכון גבוה לתסמונת בעובר, או במידה ונמצאו מוטציות גנטיות אצל ההורים.

מטרתן של בדיקות אבחנתיות הינה לאשר או לשלול תסמונות וממצאים פתולוגים ברמות וודאות גבוהה.

 בדיקת דיקור מי שפיר

בדיקה וותיקה ומהימנה אשר מתבצעת בהנחיית אולטרה-סאונד. במהלך הבדיקה שואבים נוזל משק מי השפיר כדי לבצע בירור גנטי מדויק של העובר.

הבדיקה נעשית באמצעות החדרת מחט דרך דופן הבטן, וברוב המקרים מדובר בהליך בטוח. לצד מהימנות גבוהה בתוצאות הבדיקה, הרי שעדיין קיים סיכון נמוך להפלה כתוצאה מהבדיקה או לזיהום שיכול להוביל להפסקת ההיריון בטרם עת.

לאחר הבדיקה מומלץ על מנוחה של כ 48 שעות. הבדיקה מתבצעת בין שבועות 16 ל- 20 וברוב המקרים התוצאות מגיעות כ 3 שבועות לאחריה.

בבדיקה זו מאבחנים:

• בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ) – הבדיקה שמזהה, בין היתר, תסמונת דאון, ע”י אבחון עודף בכרומוזום 21. חלבון עוברי –אם התקבלה בבדיקת דם האם רמת חלבון גבוהה, מומלץ לבדוק זאת גם במי השפיר.
• בדיקת הצ’יפ הגנטי (CMA)– בדיקה יחסית חדשה שלא היתה קיימת בעבר והיום צוברת פופולריות.
  מטרתה הוא זיהוי חסראו תוספת של מקטעי DNA זעירים (שינויים הקרויים תת-מיקרוסקופיים).
  שינויים אלו עלולים להיות הסיבה למספר רב של תסמונות גנטיות המלווים במומים מלידה, הפרעות התפתחותיות ושכליות וחלק ממקרי אוטיזם.
  כאשר זוהו סימנים למומים בבדיקת האולטרה-סאונד בשלבים מוקדמים יותר או כאשר השקיפות העורפית הינה מעל ל-  3 מ”מ, הבדיקה תמומן על ידי משרד הבריאות.
  במקרים אחרים ניתן אף לבצעה באופן פרטי.
  קיימים מכונים בארץ אשר בהם הבדיקה מתבצעת כחלופה לקריוטיפ. בכ– 3-4% מהמקרים מתקבלים ממצאים שמשמעותם אינה ברורה.

בדיקות גנטיות בהריון

בעקבות תוצאות המראות על נשאות למחלה גנטית אצל בני הזוג שנמצאו שנמצאו בשלב בדיקות הסקר הגנטיות (כגון ציסטיק פיברוזיס) בד”כ לפני ההיריון או בתחילתו, יומלץ על בדיקת העובר למחלה וזו בדיקה שתיעשה רק אם נמצאו ממצאים בבדיקות הסקר ולא משהו שבודקים בשגרה בכל בדיקת מי שפיר.

בדיקת סיסי שיליה

מטרת הבדיקה היא לשאוב דגימה של ריקמה (סיסים) מהשיליה על מנת לשלול או לאשש תסמונות כגון תסמונות דאון ועוד, או בעקבות נשאות גנטית של מחלה  אצל בני הזוג.
את הבדיקה ניתן לבצע כבר בין שבועות 10-13 עם סיכון מסויים להפלה שעומד על כ 1%.

הבדיקה נחשבת אבחנתית פולשנית ומתבצעת באמצעות החדרת צינורית פלסטיק דרך הנרתיק (לעיתים קיימת גם אופציה להחדרת הצינורית דרך דופן הבטן, בהתאם למיקום השיליה).
הבדיקות הגנטיות שמבצעים על סיסי השלייה הן אותן בדיקות שנעשות בדיקור מי שפיר (ראה לעיל).

 בדיקות דנ”א לא פולשניות NIPT

התפתחות המדע והטכנולוגיה מאפשרת לזהות במדויק הפרעות כרומוזומליות ברמות דיוק גבוהות ללא סיכון באמצעות בדיקה זו, בדיקת ה NIPT (בדיקה טרום לידתית לא פולשנית).

מדובר על בדיקה חדשה יחסית לבדיקות ההיריוןשנסקרו עד כה. היחודיות של הבדיקה היא פשטותה, רמות דיוקה והבטיחות הגבוהה שלה.

עד הגעתה ניתן היה לאבחן תסמונות נפוצות רק בבדיקת מי השפיר.

כעת, בדיקת ה-NIPT יכולה לאפשר זיהוי תסמונות שכיחות ברמת דיוק מאד גבוהה, בצורה בטוחה ללא הסיכון להפלה ובשלב מוקדם מאוד של ההריון היות ואת הבדיקה מבצעים באמצעות בדיקת דם פשוטה החל מהשבוע ה-10 להריון.

כתב העת המדעי הנחשב   New England Journal of Medicine  NEJM פרסם מחקר שמצא שבדיקת ה NIPT, וריפיי של טבע, מפחיתה ב 89% את הצורך בבדיקת מי שפיר, במידה ובדיקת   NIPT מבוצעת כבדיקת סקר ראשונית לכלל הנשים בהריון.

החל משבוע 10 להריון, בדמה של האם נמצאים מקטעי DNA (חומר גנטי) שמקורם בעובר. לכן, בבדיקת הדם של האם, ניתן לבחון את היחס בין כמות מקטעי ה-DNA מכל כרומוזום, וכך לזהות מצב של עודף/חסר מקטעים מכרומוזום מסויים.

למרות שלבדיקת ה NIPT וריפיי קיימים אחוזים גבוהים של דיוק (99.9% לזיהוי תסמונת דאון) ואף אחוזים גבוהים של דיוק גם לתסמונות שכיחות אחרות, כפי שעולה ממחקרים רבים שנעשו, עדיין, הבדיקה מוגדרת בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית.

לכן, כאשר הבדיקה מעידה על תוצאה חריגה, כלומר סיכון מוגבר לאחת התסמונות הנבדקות,
הרי שההמלצה היא לאשש או לשלול באמצעות בדיקה אבחנתית (סיסי שיליה או דיקור מי שפיר).

כאשר לא מתקבלת תוצאה כלל, מה שנהוג לקרוא ‘כשל טכני’, ההמלצה אף היא תהיה לבצע בדיקה אבחנתית.

בבדיקת NIPT ניתן לאתר :

• תסמונת דאון – על פי מחקרים בדיקת וריפיי של טבע מאבחנת בוודאות של 99% תסמונת דאון
• תסמונת אדווארדס
• תסמונת פטאו
• תסמונת טרנר
• תסמונת קליינפלטר
• תסמונת טריפלX
• תסמונת ג’ייקובס

Verifi Plus שהיא בדיקת וריפיי מורחבת מאתרת גם:

• מספר מצומצם של תסמונות הנבדקות בצ’יפ הגנטי (CMA)
• חריגות גם בשאר הכרומוזומים

לסיכום, למרות חוסר הוודאות, וההתרגשות שמביא עמו ההריון, הרי שקיימות לא מעט בדיקות הריון לכל אורכו ואף בשלב הטרום הריוני .

כדי לקבל תחושת ביטחון מומלץ לבצע את הבדיקות הנכונות ובזמן המתאים על מנת לאפשר קבלת החלטות בדבר המשך מעקב ההריון בשלב מוקדם ככל הניתן. מומלץ להתייעץברופא הנשים המלווה את ההריון ובגנטיקאים כדי לעבור היריון שקט ובריא.